PATOLOGÍAS RELACIONADAS CON LOS CROMOSOMAS
En las patologías relacionadas con cromosomas encontramos que son las que se dan a nivel genético de la persona y con estas podemos encontrar:
Trisomia:
Anomalias citogenéticas en las que un cromosoma es agregado o eliminado. Todas las anormalidades no relacionadas con los cromosomas sexuales.
Anomalias citogenéticas en las que un cromosoma es agregado o eliminado. Todas las anormalidades no relacionadas con los cromosomas sexuales.
TRISOMIA 13
Sindrome de Patau
La describió por primera vez, en 1657, Thomas Bartholin; sin embargo, solo hasta el 1960 klaus patau fue el primero en reconocer que se debía a la presencia de un cromosoma extra en el par 13.
Incidencia: 1: 12000 Nacidos vivos
Genotipo: 47, XX o XY +13.
Fenotipo:
· Holoprosencefalia
· Labio leporino
· Paladar hendido
· Microcefalia con frente inclinada
· Fontanelas grandes
· Criptorquidia
· Deficiencias cerebrales y cardiovasculares
· Poca viabilidad
TRISOMIA 21
Sindrome de Down
Primera anormalidad cromosómica descrita en los seres humanos
La descripción clínica fue completada en el 1866 (J. Langdon Down), mientras que la base cromosómica fue confirmada en el 1959 (J. Lejeune).
Causa más común de retraso mental
Incidencia: 1/ 700-800. Más frecuente en hombres
Genotipo: 21. 47, XX o XY +21
Fenotipo:
Cabeza y cuello:
Cabeza ancha
Microcefalia
Cuello corto
Cara:
Cara redondeada
Ojos oblicuos
Retraso mental
Nariz pequeña
Conducto auditivo muy estrecho
Boca pequeña.
TRISOMIA 18
Sindrome de Edwars
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales.
Genotipo: 18. 47, XX o XY +18
Fenotipo:
Boca y nariz pequeñas
Deficiencia mental
Lesiones cardíacas
Membrana interdigital
Poca viabilidad
PATOLOGÍAS
EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.
Mutación: Uno o más cromosomas X en exceso (XXY, XXXY,..)
Fenotipo:
Sexo masculino
Esterilidad Deficiencias mentales
Algunas características sexuales secundarias femeninas
SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Mutación: Monosomía del cromosoma X.
Sexo femenino con un solo cromosoma X.
Esterilidad
Baja estatura
Tórax ancho
SINDROME DE DOBLE Y
Es un trastorno genético de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
Mutación: Dos cromosomas Y (XYY)
Fenotipo:
Varones de estatura elevada
Mayor agresividad
Bajo coeficiente mental
SINDROME DE TRIPLE X
Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma X de más en una mujer.
Mutación: Tres cromosomas X
Fenotipo:
Sexo femenino
Rasgos físicos similares a otras mujeres de su edad, aunque más altas de lo normas
Problemas de lenguaje
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