BIOTECNOLOGIA

BIOTECNOLOGÍA

La biotecnología catalogada como un área multidisciplinaria, la cual se enfoca en procesos industriales y tecnológicos, usada en mayor cantidad por la química y biología, con gran uso en agricultura, farmacia, ciencia de los alimentos, ciencias forestales y medicina. Sus aplicaciones son numerosas y se clasifican en: biotecnología roja, biotecnología blanca, biotecnología verde y biotecnología verde. En esta ocasión la biotecnología roja es la que más empleamos, ya que es utilizada en procesos de salud, como en el diseño de de organismos para producir antibióticos, el desarrollo de vacunas, terapias regenerativas, y el desarrollo de ingeniería genética para curar enfermedades a través de la terapia génica aportes en la enfermedad del cáncer. Posee ventajas como reducción de plaguicidas, mejora la nutrición, optimiza el desarrollo de nuevos materiales. También tiene desventajas y riesgos como, desgasto de recursos naturales, disminución de mano de obra y riesgos en la salud, y en el medio ambiente. 

Texto en el cual nos habla de la biotecnologia

A continuación se puede ver una vídeo relacionado con la biotecnología.

                               Video 1. La biotecnología aplicada a la salud (Educatina, 2013)

ANEUPLOIDIAS EN LOS CROMOSOMAS

PATOLOGÍAS RELACIONADAS CON LOS CROMOSOMAS

En las patologías relacionadas con cromosomas encontramos que son las que se dan a nivel genético de la persona y con estas podemos encontrar:

Trisomia: 
Anomalias citogenéticas en las que un cromosoma es agregado o eliminado. Todas las anormalidades no relacionadas con los cromosomas sexuales.

TRISOMIA 13

Sindrome de Patau

La describió por primera vez, en 1657, Thomas Bartholin; sin embargo, solo hasta el 1960 klaus patau fue el primero en reconocer que se debía a la presencia de un cromosoma extra en el par 13.

Incidencia: 1: 12000 Nacidos vivos

Genotipo: 47, XX o XY +13.

Fenotipo:

·         Holoprosencefalia

·         Labio leporino

·         Paladar hendido

·         Microcefalia con frente inclinada

·         Fontanelas grandes

·         Criptorquidia

·         Deficiencias cerebrales y cardiovasculares

·         Poca viabilidad

TRISOMIA 21

Sindrome de Down

Primera anormalidad cromosómica descrita en los seres humanos

La descripción clínica fue completada en el 1866 (J. Langdon Down), mientras que la base cromosómica fue confirmada en el 1959 (J. Lejeune).

Causa más común de retraso mental

Incidencia: 1/ 700-800. Más frecuente en hombres

Genotipo: 21. 47, XX o XY +21

Fenotipo:

Cabeza y cuello:

Cabeza ancha

Microcefalia

Cuello corto

Cara:

Cara redondeada

Ojos oblicuos

Retraso mental

Nariz pequeña

Conducto auditivo muy estrecho

Boca pequeña.

TRISOMIA 18

Sindrome de Edwars

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales.

Genotipo: 18. 47, XX o XY +18

Fenotipo:

Boca y nariz pequeñas

Deficiencia mental

Lesiones cardíacas

Membrana interdigital

Poca viabilidad

PATOLOGÍAS

  EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.

Mutación: Uno o más cromosomas X en exceso (XXY, XXXY,..) 

Fenotipo:

Sexo masculino

Esterilidad Deficiencias mentales

Algunas características  sexuales secundarias femeninas

SINDROME DE TURNER

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Mutación: Monosomía del cromosoma X.

Sexo femenino con un solo cromosoma X.

Esterilidad

Baja estatura

Tórax ancho

SINDROME DE DOBLE Y

Es un trastorno genético de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

Mutación: Dos cromosomas Y (XYY)

Fenotipo:

Varones de estatura elevada

Mayor agresividad

Bajo coeficiente mental

SINDROME DE TRIPLE X

Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma X de más en una mujer.

Mutación: Tres cromosomas X 

Fenotipo:

Sexo femenino

Rasgos físicos similares a otras mujeres de su edad, aunque más altas de lo normas

Problemas de lenguaje

Fértiles

Ilustración 1. Aneuploidías en los cromosomas sexuales. (Turnul de control, 2016)

Ilustración 1. http://turnul.blogspot.com.co/2013/11/a-inceput-cucerirea-definitiva-omului.html

MUTACIONES CROMOSOMICAS

MUTACIONES CROMOSOMICAS

Las mutaciones son las que afectan a la estructura y organización de los cromosomas y cariotipos de los organismos. Suelen ser responsables, en gran medida, del aislamiento reproductivo de las especies. A mayor número de variaciones cromosómicas, mayor esterilidad en los híbridos.

En estos encontramos:

• Estructurales: Cambios en la morfología y/o organización de cromosomas sin variar su número.

Deleción

Estas son la perdida de un segmento de cromosoma, si implica perder el centrómero, el cromosoma se acaba perdiendo entero.

Ilustración 1. Mutación cromosomica por deleción.

Duplicación

Esta es la repetición de un segmento cromosómico.

Ilustración 2. Mutación cromosomica por duplicación.

Inversión

Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Ilustración 3. Mutación cromosomica por inversión.

Translocación

Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca.

Ilustración 4. Mutación cromosomica por translocación. 

En la translocación se encuentran:

• Númericas

Cambios en el número de cromosomas que corresponden al complemento génico de un organismo.

• Aneuploidías: 

La condición de un individuo, órgano, tejido o célula, cuyo cariotipo no comprende un número exacto de juegos cromosómicos básicos propios de la especie.  Suponen cambios en el número de copias presentes de uno o más cromosomas, pero nunca del complemento completo.

• Monosómico

Le falta una copia de un cromosoma.

• Nulisómico

Le faltan las dos copias de un cromosoma.

• Trisómico

Tiene tres copias de un cromosoma.

• Doble trisómico

Tiene tres copias de dos cromosomas.

Ilustración 1. Aneuploidías numéricas. (Monografías, 2014)

• Disploidía: Es una condición de variación en el número de cromosomas que constituye el complemento genético haploide en dos especies muy cercanas.

Ilustración 2. Disploidía.

• Euploidía: Aquellas variaciones que implican cambios en el número global de dotaciones cromosómica de un individuo.

Ilustración 3. Euploidía.

CONSECUENCIAS DE LAS ANEUPLOIDIAS

Ilustración 1. Consecuencias de las aneuploidías.

MUTACIONES GENÉTICAS O PUNTUALES

     TIPOS DE MUTACIONES

  
Sustitución de Nucleótidos  

·         Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

       

Ilustración 1. Mutación por sustitución. 

·         Mutación por inserción

En este tipo de mutación se añade una o más bases al ADN original. De esta forma se puede alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína o insertar aminoácidos extra que son inadecuados.

Ilustración 2. Mutación por inserción.

·         Mutación por deleción

     En este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un trozo de ADN alterando la cadena proteica que debería formarse y su función.

Ilustración 3. Mutación por deleción.

  Translocación

     Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Ilustración 4. Mutación por translocación.

        Inversión

Mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Ilustración 5. Mutación por Inversión.

ÁRBOL GENEALÓGICO

ÁRBOL GENEALÓGICO

Herencia autosómica dominante:

Corresponde a un rasgo dominante heredado de los cromosomas autosómicos (de los 23 pares de cromosomas que tenemos, cualquiera menos el par sexual 23). Como es dominante los afectados presentan tanto cromosomas homocigotos dominantes como cromosomas heterocigotos. 

Este tipo de árbol se caracteriza por:

• ·         Igual frecuencia de afectados entre hombres y mujeres.
• ·         No afectados no presentan en absoluto el rasgo.
• ·         Todos los afectados descienden de al menos un progenitor afectado.

Ilustración 1.  Árbol genealógico de herencia autosómica dominante.

 Herencia autosómica recesiva:

Similar a la anterior, es un rasgo recesivo heredado de los cromosomas autosómicos. Solo se presenta el rasgo con presencia de cromosomas homocigotos recesivos. 

Se caracteriza por:

• ·         Igual frecuencia de afectados en ambos sexos.
• ·         Mayor probabilidad de que aparezca el rasgo por presencia de apareamientos co-sanguíneos.

Ilustración 2.  Árbol genealógico de herencia autosómica recesiva. 

Ilustración 3.  Árbol genealógico de la herencia. 

Ilustración 4. Como leer árboles genealógicos. 

Ilustración 5. Árbol genealógico ligado al  daltonismo.

HERENCIA POLIGÉNICA

HERENCIA POLIGÉNICA

La herencia poligénica se da cuando algún carácter se debe a la acción de más de un gen que pueden tener además más de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa de que exista una gradación en los fenotipos. 

Se debe a este tipo de herencia el color de la piel en nuestra especie, por eso existen tantas posibilidades y tanta variación del color de la piel entre blancos y negros.

La herencia poligénica se distingue por:

• ·         Cuantificarse midiendo más que contando.
• ·         Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo.
• ·         La expresión fenotípica abarca un gran rango.

Ilustración 1. Herencia poligénica.

   

BIBLIOGRÁFIA

Brunetti, A. (28 de abril de 2015). Ciencia y Biologia. Obtenido de http://cienciaybiologia.com/mitosis-y-meiosis-la-division-y-reproduccion-celula/

celular, C. (1 de agosto de 2013). Cencias Naturales. Obtenido de http://ciencias-naturales-para-septimo.webnode.es/la-celula/division-celular/

Geologia, B. (22 de junio de 2010). BIOLOGIA Y GEOLOGIA. Obtenido de http://e-ducativa.catedu.es/44700165/aula/archivos/repositorio/500/568/html/Unidad03/pagina_25.html

Luis. (12 de febrero de 2009). Rincon del vago. Obtenido de http://html.rincondelvago.com/diferencias-entre-adn-y-arn.html

Anguio, A. (19 de septiembre de 2012). Prezi, Mutaciones Genicas o Puntuales. Obtenido de https://prezi.com/hcs-_w-x1lvm/mutaciones-genicas-o-puntuales/

Anomalias. (3 de octubre de 2012). Anomalias Cromosomicas. Obtenido de http://embrioanomaliascromosomicas.blogspot.com.co/p/sindrome-xyy.html

B. d. (20 de septiembre de 2008). Blog De Biologia. Obtenido de https://www.blogdebiologia.com/sistemas-cromosomicos-de-la-determinacion-del-sexo.html

Benito. (3 de noviembre de 2008). Bios. Obtenido de http://benitobios.blogspot.com.co/2008/11/tipos-de-mutaciones.html

C. E. (04 de diciembre de 2014). genagen. Obtenido de http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/tipos-de-herencia-genetica/herencia-ligada-al-cromosoma-x-recesiva/

Castillo, A. (19 de septiembre de 2011). Herencia. Obtenido de https://sites.google.com/site/alejanddracastillo/historia/biologia-1/entradasintitulo

Genetica. (06 de abril de 2014). Biologia Sur. Obtenido de http://www.biologiasur.org/index.php/herencia/genetica-mendeliana

Herencia. (10 de mayo de 2015). Universidad autonoma de Nayarit. Obtenido de https://sites.google.com/site/biologiatic2015uan/home/patrones-geneticos-no-estudiados-por-mendel/dominancia-incompleta-codominancia-y-alelos-multiples

Luna, A. (27 de mayo de 2013). SlideShare. Obtenido de http://es.slideshare.net/aleeechaan/aneuploidias-en-autosomas-17781088

M. d. (15 de julio de 2011). Marimarus. Obtenido de https://marimarus.wordpress.com/2011/07/15/tipos-de-mutaciones-cromosomicas/

Perez Verano, J. d. (31 de enero de 2015). Universo Medico. Obtenido de http://www.universomedico.com.mx/enfermedades-geneticas/575-sindrome-xxx.html

Pizarro, O. (02 de julio de 2011). Biologia BI. Obtenido de http://biologiabi.blogspot.com.co/2011/07/33-herencia-poligenica.html

S. d. (26 de noviembre de 2014). Medlineplus. Obtenido de https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm